Čo je to genetická analýza a kto ju potrebuje

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 04:09

V niektorých prípadoch pomôže zotaviť sa iba on.

Test DNA je spojený predovšetkým s testovaním otcovstva. No alebo s dolapením zločincov, ktorí svoj genetický materiál nechtiac prenechali kriminológom. V skutočnosti je rozsah aplikácií genetickej analýzy oveľa širší.

Čo je genetická analýza

Aby sme na to prišli, začnime s DNA. Kyselina deoxyribonukleová (toto je celý názov) je makromolekula s informáciou o tom, ako, kedy a v akom množstve sa budú produkovať bielkoviny, z ktorých je konkrétny organizmus vybudovaný. Vyzerá to ako dvojitá špirála, ako špirálové schodisko.

Gény sú úseky DNA, v ktorých sú zašifrované údaje o určitých dedičných znakoch. Zhruba povedané, zaznamenávajú, koľko a akých bielkovín sa použije na vytvorenie tej či onej vlastnosti. Sú to gény, ktoré určujú výšku, tvar uší a nosa, farbu pokožky, očí, vlasov a iné vonkajšie znaky, ako aj predispozíciu k niektorým chorobám a dokonca aj charakterové vlastnosti vzhľadom na stavbu mozgu.

Predpokladá sa, že genetická analýza (test DNA) je dekódovaním DNA konkrétnej osoby. Ale toto je trochu iné. Hlavným cieľom nie je ani tak dekódovanie, ako skôr interpretácia výsledkov genetického testovania. To znamená, že vaša DNA je izolovaná, porovnávaná s referenčnou a hľadá sa odchýlky - mutácie v určitých génoch.

Mutácie vám povedia, ako sa váš zdravotný stav líši (alebo sa bude líšiť s vekom) od referencie, a tiež slúžia ako identifikátor osobnosti.

Nikto iný na planéte nemá takú kombináciu normálnych a zmutovaných génov ako ty. Je to ako odtlačok prsta, len oveľa chladnejšie a presnejšie.

Takto vyzerá teória. V praxi však genetická analýza umožňuje určiť viac ako 2000 parametrov a podmienok. Ale najčastejšie sa analýza používa v niekoľkých prípadoch Genetické testovanie: Ako sa používa v zdravotníctve.

Ako môže test DNA pomôcť, ak ste chorý alebo sa bojíte, že ochoriete

Výber najúčinnejších liekov

Táto analýza sa nazýva farmakogenetické testovanie. Umožňuje vám zistiť, ktoré lieky budú s vašou DNA fungovať najlepšie.

Pokojne sa môže ukázať, že bežný liek na vás nemá takmer žiadny účinok a ten zriedkavý, užívaný v 5-10% prípadov, sa ukáže ako všeliek. Alebo predpokladajme, že existuje veľmi účinný liek, ale so závažnými vedľajšími účinkami. V tomto prípade pomôže genetická analýza zistiť, aký výrazný bude vedľajší účinok u vás a či môžete liek užívať.

Farmakogenetické testovanie sa už dnes používa pri liečbe niektorých druhov rakoviny.

Identifikácia príčin existujúcich chorôb

Napríklad máte chronické ochorenie, no lekári nevedia nijako určiť jeho spúšťač, a preto nerozumejú tomu, ako vás liečiť. Genetický test umožňuje hľadať príčiny ochorenia v génoch. Ak sa ukáže, že vec je skutočne v DNA, lekár dokáže spresniť diagnózu a upraviť liečbu.

Prevencia chorôb, ku ktorým existuje predispozícia

Existujú familiárne choroby, ako je diabetes mellitus, ischemická choroba srdca a mnoho druhov rakoviny. Ak je medzi vašimi blízkymi či vzdialenými príbuznými aspoň zopár ľudí s podobnými dedičnými prejavmi, potrebujete genetické vyšetrenie.

Pomôže vám určiť, aké veľké je vaše riziko ochorenia. Pri zistení predispozície si s pomocou lekára môžete upraviť životosprávu tak, aby ste čo najviac oddialili alebo predišli vzniku príznakov.

Ako môže pomôcť genetické testovanie, ak máte obavy o zdravie budúcich detí

Kontrola kompatibility génov mamy a otca ešte pred počatím

Takáto štúdia je potrebná, ak sa v rodine ženy alebo muža už vyskytli prípady dedičných ochorení. Test pomáha identifikovať génové mutácie, ako aj predpovedať, aké vysoké je riziko vrodených abnormalít u dieťaťa.

Prenatálna diagnostika pre podozrenie na vrodené patológie

Rovnaký test vám umožňuje objasniť pohlavie nenarodeného dieťaťa a zistiť otcovstvo. Predtým sa podobný rozbor robil odberom trochy plodovej vody alebo kúska tkaniva plodu. Bol nebezpečný, pretože mohol vyvolať potrat. Dnes sa DNA embrya naučila izolovať z krvi matky.

IVF testovanie

Pomáha zistiť, či embryo nesie gény, ktoré môžu u nenarodeného bábätka spôsobiť niektoré vážne ochorenia. In vitro fertilizácia sa vykonáva iba so zdravými embryami.

Skríning novorodencov

Robí sa jeden až dva dni po narodení, aby sa zistilo, či dieťa nemá vrodené poruchy, ktoré môžu spôsobiť zdravotné a vývojové problémy. Ide o povinný postup genetického testovania v pôrodniciach v USA.

Ako môže pomôcť test DNA, ak chcete zistiť svoj vlastný pôvod a nájsť príbuzných

Pomocou testu DNA môžete objasniť takzvanú rodovú skupinu – zistiť, z ktorej časti sveta pochádza vaša rodina.

Okrem toho už existujú genetické databázy, ktoré sa špecializujú na komerčné analýzy DNA. Pošlete svoj genetický materiál (zvyčajne ide o sliny) a na oplátku dostanete podrobné informácie o pôvode vašej rodiny.

Bonusom sú spravidla kontakty na ľudí, ktorých profily DNA majú vysokú podobnosť s tým vašim. To znamená, že títo ľudia sa môžu ukázať ako vaši príbuzní - bratia a sestry v n-tom kmeni. Je len na vás, či ich budete kontaktovať alebo nie. Hlavná vec je, že budete mať takúto príležitosť.

Čo je potrebné na vykonanie genetickej analýzy

Predtým si testovanie DNA vyžadovalo veľké množstvo čerstvého genetického materiálu – krvi alebo tkaniva. Ale dnes sa postup výrazne zjednodušil.

Vedci sa naučili, ako izolovať vzorky slín ako zdroj DNA pre vysokovýkonnú genotypizáciu: prijateľný a dostatočný prostriedok na zlepšenie odhadu rizika v celej mamografickej diagnostike DNA, ktorá stačí na úplné testovanie aj zo slín. Preto často stačí len napľuť do škatuľky, ktorú navrhli genetici.

A, samozrejme, potrebujete peniaze. Náklady na komerčnú genetickú analýzu v Ruskej federácii začínajú na 200 USD. Ak je však test nevyhnutný zo zdravotných dôvodov, môžete požiadať svojho lekára o odporúčanie na bezplatnú analýzu v rámci povinného zdravotného poistenia.