Čo je fenylketonúria a dá sa vyliečiť

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 04:09

Špeciálna strava pomôže vyhnúť sa následkom choroby.

Čo je fenylketonúria

Fenylketonúria Fenylketonúria (PKU) je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dieťa nemôže absorbovať aminokyselinu fenylalanín. Zostáva v krvi a pôsobí ako toxín na nervový systém.

Fenylketonúria je zdedená fenylketonúriou autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že od dvoch zjavne zdravých rodičov sa na dieťa prenesie defektný gén, od ktorého závisí metabolizmus fenylalanínu. Mutácia v géne môže byť úplná, potom má choroba vážne závažné príznaky. Ak je defekt neúplný, fenylketonúria prebieha v ľahšej forme, patológia je menej nápadná.

Aké sú príznaky fenylketonúrie

Bábätko sa hneď po narodení živí mliekom, ktoré má vysoký obsah bielkovín. Skladá sa z aminokyselín, čiže obsahuje aj fenylalanín. Preto po niekoľkých dňoch, keď sa látka nahromadí v krvi, sa u dieťaťa objavia príznaky ochorenia. Tieto môžu zahŕňať fenylketonúriu (PKU):

• zatuchnutý zápach z úst, kože a moču;
• červená vyrážka na tele;
• kŕče.

Lekári si niekedy všimnú, že dieťa sa narodilo s abnormálne malou hlavou. Deti s týmto ochorením majú často svetlomodré oči a bledú pokožku. Je to spôsobené tým, že fenylalanín je potrebný na syntézu pigmentu melanínu, ktorý dáva farbu dúhovke a pokožke.

Prečo je fenylketonúria nebezpečná?

U detí s touto genetickou poruchou nadbytok fenylalanínu v krvi poškodzuje tkanivo. Najviac sa to prejavuje v nervovom systéme. Ak sa ochorenie nelieči, je postihnutý mozog. Lekári si všímajú fenylketonúriu (PKU), že takéto deti sú od raného veku hyperaktívne, majú slabú emocionálnu kontrolu. Ich duševný vývoj je oneskorený a mnohí majú problémy so správaním alebo mentálne postihnutie.

Pri oneskorenej liečbe je takmer nemožné obnoviť normálne funkcie nervového systému. Preto je dôležité rozpoznať patológiu čo najskôr.

Ako sa diagnostikuje fenylketonúria?

Nariadením Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruskej federácie z 22. marca 2006 č. 185 „O hromadnom vyšetrovaní novorodencov na dedičné choroby“(spolu s „Nariadeniami o organizácii hromadného vyšetrenia novonarodené deti pre dedičné choroby" o dedičných chorobách ") Ministerstvo zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruskej federácie z 22. marca 2006 č. 185" O hromadnom vyšetrení novorodencov na dedičné choroby "všetky dojčatá na štvrtý alebo siedmy deň po narodení odobrať krv z päty na vyšetrenie na päť genetických syndrómov. Môžu ovplyvniť ďalší vývoj dieťaťa. to:

• fenylketonúria;
• galaktozémia;
• adrenogenitálny syndróm;
• vrodená hypotyreóza;
• cystická fibróza.

Ak príde pozitívny výsledok testu, dieťaťu bude predpísaná nápravná liečba.

Ako sa lieči fenylketonúria?

Zbaviť sa genetického defektu je nemožné. Ale lekár môže odporučiť špeciálnu diétu. Aké sú bežné liečby fenylketonúrie (PKU)?, ktorý vylučuje potraviny bohaté na bielkoviny. Potom sa fenylalanín nedostane do tela a nebudú hroziť komplikácie. Ľudia s fenylketonúriou by nemali:

• vajcia;
• mlieko a syry;
• mäso: kuracie, bravčové, hovädzie;
• ryby;
• strukoviny, sója;
• pivo.

Vyhnite sa aj používaniu sladidla aspartám Aké sú bežné liečby fenylketonúrie (PKU)? ktorý pri trávení uvoľňuje fenylalanín. Táto náhrada cukru sa často pridáva do sódy, žuvačiek a niektorých liekov.

Ale takáto celoživotná diéta s obmedzením bielkovín je zlá pre vývoj tela. Preto môže lekár odporučiť špeciálne nutričné kúry pre deti Aké sú bežné liečby fenylketonúrie (PKU)? zmesi.

Na liečbu pacientov s fenylketonúriou bol schválený liek Fenylketonúria: Manažment a liečba na báze saproterín dihydrochloridu. Táto látka pomáha rozkladať fenylalanín a znižovať jeho koncentráciu v krvi. Ale použiť Aké sú bežné liečby fenylketonúrie (PKU)? liek je potrebný iba v kombinácii s diétou.

Iné možnosti zatiaľ nie sú. Vedci hľadajú spôsob Aké sú bežné liečby fenylketonúrie (PKU)? ako vykonať génovú terapiu na zavedenie chýbajúcej časti chromozómu. Niektorí navrhujú podávať pacientom iné aminokyseliny, ktoré zabránia vstupu fenylalanínu do mozgu. Ale tieto metódy sú stále predmetom skúmania.