Čo je cystická fibróza a ako s ňou žiť

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 04:09

Táto smrteľná choroba môže zostať nepovšimnutá až do dospelosti.

Podľa svetových štatistík mukoviscidóza (KLINICKÝ OBRAZ, DIAGNOSTIKA, LIEČBA, REHABILITÁCIA, DISPENZERIZÁCIA) trpí cystickou fibrózou jeden novorodenec z 2-4, 5 tisíc. Predtým to bol verdikt: takéto deti spravidla zomreli v ranom detstve. Dnes však vďaka pokroku v medicíne môžu takíto ľudia žiť plnohodnotný život.

Tu je to, čo potrebujete vedieť o tejto nebezpečnej a nevyliečiteľnej, ale kontrolovateľnej chorobe.

Čo je cystická fibróza a odkiaľ pochádza

Cystická fibróza O cystickej fibróze (z latinských slov „mucus“– hlien a „viscidus“– viskózny) je vrodená porucha, pri ktorej telo produkuje nadmerne hustý a lepkavý hlien.

Vo všeobecnosti sú pri cystickej fibróze nevyhnutné sekréty slizníc: umývajú orgány a tkanivá, bránia ich vysychaniu a odplavujú patogénne baktérie. Preto je zdravý hlien ako olivový olej – riedky, klzký, stekajúci. Ale pri cystickej fibróze je jej konzistencia narušená.

Pointa je v špecifickom proteíne CFTR, ktorý sa podieľa na tvorbe potu, tráviacich štiav a hlienu. Jednou z úloh tohto proteínu je presunúť ióny sodíka a chlóru (sú to zložky solí) na povrch epiteliálnych buniek, ktoré lemujú orgány a tkanivá ľudského tela. Tieto zložky soli priťahujú k bunkám vodu a tá zase uvoľňuje hlien a dodáva mu potrebnú tekutosť. Takto funguje proteín CFTR normálne.

Avšak v dôsledku vrodenej poruchy jedného z génov môže byť práca CFTR narušená. Nie je dostatok vlhkosti a hlien produkovaný žľazami s vnútornou sekréciou sa zbytočne zahusťuje.

Prečo je cystická fibróza nebezpečná?

Hustý a lepkavý hlien upcháva rôzne kanály vo vnútorných orgánoch, čo vedie k vážnym zdravotným problémom s cystickou fibrózou.

Najčastejšie sú postihnuté pľúca. Prekrvenie hlienu v dýchacích cestách sťažuje dýchanie. Telo nedostáva dostatok kyslíka, a preto dochádza k neustálej slabosti, dieťa nerastie a nevyvíja sa dobre. Okrem toho sa patogénne baktérie ľahko zadržiavajú a množia vo viskóznom hliene. Dôsledkom toho sú časté zápaly pľúc a iné ochorenia dýchacích ciest, fibróza pľúcneho tkaniva, respiračné zlyhanie.

Hlien sa hromadí v pankrease. Tento orgán produkuje rôzne enzýmy potrebné na trávenie, ale upchaté kanály im bránia dostať sa do čriev. Výsledkom je, že enzýmy začnú tráviť samotný pankreas. Na žľaze sa objavujú cysty a jazvy (fibróza; vlastne odtiaľ druhý názov cystickej fibrózy – cystická fibróza). Zhoršuje sa trávenie, čo vedie aj k spomaleniu vývoja a rastu.

V pečeni môže viskózny hlien upchať žlčové cesty s následkami, ako je žltačka, žlčové kamene a cirhóza.

U mužov sú upchaté semenné vývody, čo znamená, že človek s cystickou fibrózou stráca možnosť mať deti.

Cystická fibróza nemusí nutne postihnúť všetky tieto orgány. Stáva sa to len v najťažších prípadoch. Často ochorenie postihuje iba dýchací alebo tráviaci systém. A niekedy dokonca odíde v takej svetlej, rozmazanej forme, že človek o chorobe ani nevie. Kým cystická fibróza nedozreje a nezaznamená zhoršené symptómy.

Aké sú príznaky cystickej fibrózy

Niekedy je choroba zjavná. Takže každé piate dieťa s cystickou fibrózou, ktoré trpí cystickou fibrózou, sa narodí s príznakmi črevnej obštrukcie. Vyskytuje sa v dôsledku skutočnosti, že príliš viskózne pôvodné výkaly (mekónium) upchávajú lúmen čreva. Toto je silný znak, ktorý pomáha podozrievať a diagnostikovať cystickú fibrózu.

V niektorých prípadoch sa však genetické zlyhanie prejavuje menej zreteľne a jeho prejavy sa môžu zamieňať s príznakmi iných, menej nebezpečných stavov. Napríklad jedným z nepriamych príznakov je výrazná slaná chuť na pokožke, ktorá sa objavuje v dôsledku zlého odstraňovania iónov chlóru a sodíka.

Rodičia detí s cystickou fibrózou často spomínajú na cystickú fibrózu, že ešte pred stanovením diagnózy si všimli nezvyčajnú slanosť pokožky bábätka pri bozkávaní.

Ďalšie príznaky cystickej fibrózy závisia od toho, ktorý systém tela je najviac postihnutý cystickou fibrózou.

Symptómy dýchania

• Pravidelný kašeľ nesúvisiaci s prechladnutím s tvorbou spúta.
• Zachrípnuté dýchanie.
• Neustále upchatie nosa.
• Recidivujúca sinusitída (zápal prinosových dutín).
• Časté pľúcne infekcie.
• Dýchavičnosť, zvýšená únava počas aktívnych hier a fyzických cvičení.

Tráviace symptómy

• Chronická zápcha.
• Často sa opakujúce prípady nadúvania.
• Mastné, páchnuce výkaly.
• Slabý prírastok na výške a hmotnosti.

Čo robiť, ak máte podozrenie na cystickú fibrózu

Okamžite navštívte svojho pediatra alebo lekára. Toto je obzvlášť dôležité, ak niekto vo vašej rodine niekedy diagnostikoval túto genetickú poruchu.

Cystická fibróza je najbežnejšou cystickou fibrózou: definícia, diagnostické kritériá, liečba, dedičné ochorenie u belochov.

Lekár vykoná vyšetrenie, pozrie sa do anamnézy, spýta sa na príznaky a v prípade potreby ponúkne niekoľko testov. Najčastejšie ide o analýzu potu: pomáha určiť zvýšený obsah iónov chlóru a sodíka. Uskutočňuje sa aj komplexnejšia molekulárno-genetická štúdia, ktorá môže potvrdiť alebo vyvrátiť rozpad génu spojeného s prácou proteínu CFTR.

V prípade zistenia cystickej fibrózy bude pacient odoslaný k pneumológovi, gastroenterológovi alebo inému špecializovanému lekárovi.

Ako liečiť cystickú fibrózu

Bohužiaľ, moderná medicína nedokáže liečiť genetické poruchy. Existujú však spôsoby, ako zmierniť príznaky, znížiť riziko komplikácií a zlepšiť celkovú kvalitu života.

Ľudia s cystickou fibrózou prežijú pri správnej terapii cystickú fibrózu až 40-50 rokov.

Symptomatická liečba zvyčajne zahŕňa:

• Užívanie mukolytík – liekov, ktoré riedia hlien.
• Antibiotická terapia. Pomáha vyrovnať sa s bakteriálnymi infekciami, ktoré vznikli v dôsledku stagnujúceho hlienu.
• Užívanie pankreatických enzýmov na zlepšenie trávenia.
• Užívanie liekov, ktoré zmäkčujú stolicu. Sú potrebné na prevenciu zápchy alebo obštrukcie čriev.
• Užívanie protizápalových liekov, ktoré pomáhajú zmierniť opuch dýchacích ciest v pľúcach.

Okrem toho vám lekár predpíše špeciálnu vysokokalorickú diétu, ktorá je potrebná na zlepšenie rastu a vývoja, a odporučí pravidelné dýchacie cvičenia na uvoľnenie hlienu.

V závažných prípadoch môže pacient vyžadovať kyslíkovú terapiu, kŕmenie sondou a veľké chirurgické zákroky spojené s poškodenou transplantáciou pľúc alebo pečene.

Dá sa cystickej fibróze predísť?

Bohužiaľ nie. Ide o genetickú poruchu, ktorá sa môže vyskytnúť, ak otec a matka dieťaťa (nutne obaja!) sú nositeľmi defektných génov spojených s nesprávnou funkciou proteínu CFTR. Mimochodom, nosičov je veľa: napríklad v USA je to každý 29. Carrier Testing na cystickú fibrózu u kaukazskej rasy.

Ale aj dvaja nosiči môžu mať úplne zdravé deti. Riziko cystickej fibrózy je rozdelené nasledovne:

• každé štvrté dieťa (25 %) narodené nosičom bude mať poruchu;
• každé druhé dieťa (50%) sa stane nosičom defektného génu a následne ho bude môcť preniesť na vlastné deti, ale ono samo nebude mať príznaky cystickej fibrózy;
• každé štvrté dieťa (25 %) nebude mať poruchu a nestane sa nosičom.

Nakaziť sa touto chorobou je nemožné. A nie je za to kto viniť. Nehrá rolu ani vek, ani spôsob života matky a otca, ani ich zlozvyky či vonkajšie okolnosti, akými sú ekológia či stres. Úlohu zohrávajú len gény, ktorých dramatickú kombináciu si možno ani sami rodičia neuvedomujú.

Ak chcete k plánovaniu rodičovstva pristupovať čo najzodpovednejšie, pred počatím možno urobiť genetické vyšetrenie, ktoré pomôže identifikovať defekt. Ale to je psychologicky ťažká otázka pre cystickú fibrózu.

Čo ak analýza ukáže, že obaja partneri sú prenášači? Odmietnuť mať deti úplne? Rozhodli ste sa otehotnieť s cieľom ukončiť tehotenstvo, ak sa zistí, že embryo má genetické poruchy? Riskovať a rodiť bez ohľadu na to, s vedomím možných následkov? Lekári dnes nemajú odpoveď. Každý z budúcich rodičov sa musí rozhodnúť sám.