Čo je hemofília a ako s ňou žiť

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-17 04:09

Krvácanie z nosa a časté modriny sa môžu vyskytnúť v dôsledku poruchy krvi.

Čo je hemofília

Hemofília je genetická porucha, pri ktorej je u človeka narušená zrážanlivosť krvi. Je to spôsobené zlyhaním syntézy špecifických proteínov alebo faktorov zrážanlivosti. Vedci ich označujú rímskymi číslicami od I do XII. Ochorenie sa vyskytuje iba v dôsledku nedostatku dvoch špecifických faktorov, preto existujú dva typy hemofílie Hemophilia / U. S. Národná lekárska knižnica:

• A - v krvi menej ako 50% normy faktora VIII;
• B - obsah faktora IX je nižší ako 50 %.

Odkiaľ pochádza hemofília?

Zvyčajne ho zdedí Hemophilia / Mayo Clinic prostredníctvom pohlavných chromozómov, ktoré sú XX u žien a XY u mužov. Chlapec dostáva od otca Y a od matky X. Dievča od oboch rodičov – dva X-chromozómy. Defektný hemofíliový gén je na jednom X chromozóme, ale na druhom je potlačený. Preto sa u žien choroba neprejavuje, ale matka ju môže preniesť na syna.

Asi u 30 % ľudí je hemofília výsledkom spontánnej mutácie génov Hemophilia / Mayo Clinic, nie dedičnosti. Získaná forma ochorenia, ktorá sa objavuje v dôsledku porúch imunity, je ešte menej častá. Môžu byť vyprovokované:

• tehotenstvo;
• autoimunitné ochorenia;
• rakovina;
• roztrúsená skleróza.

Aké sú príznaky hemofílie

Prejavy ochorenia závisia od hemofílie / Mayo Clinic, koľko chýba faktor zrážanlivosti VIII alebo IX. Hlavným príznakom je nezvyčajne silné alebo náhle krvácanie, ktoré je veľmi ťažké zastaviť. Môže sa objaviť v nasledujúcich prípadoch:

• v dôsledku rezu, chirurgického zákroku alebo extrakcie zuba;
• v dôsledku úderu do mäkkých tkanív;
• po očkovaní.

Niekedy dochádza k náhlemu krvácaniu v kĺboch, kvôli čomu sú veľmi bolestivé a zle sa pohybujú. Niektorí ľudia môžu mať krv v moči a stolici. A malé deti s hemofíliou sú často nevysvetliteľne podráždené.

Prečo je hemofília nebezpečná?

Môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám. Toto je zvyčajne klinika hemofílie / Mayo:

• Krvácanie do mozgu. Objavujú sa silné bolesti hlavy, vracanie, ospalosť alebo letargia, kŕče; dvojité videnie. Niekedy človek stráca vedomie.
• Hlboké svalové krvácanie. Krv sa zhromažďuje medzi vrstvami svalov a stláča nervy, čo môže spôsobiť, že vaše končatiny budú znecitlivené alebo boľavé.
• Poškodenie kĺbov. Často budú zbierať krv, čo povedie k zničeniu chrupavky a rozvoju artritídy. V niektorých prípadoch sa môže objaviť cysta Hemophilia A / Medscape. Postupne dochádza k nezvratnej deformácii a kĺb prestáva byť pohyblivý.

Tiež hemofília niekedy vyžaduje krvné transfúzie. To zvyšuje riziko nákazy HIV a iných vírusových infekcií.

Ako sa diagnostikuje hemofília?

Zvyčajne sa prvé príznaky objavia už v detstve. Ale ak človek vie, že muži v jeho rodine boli chorí s hemofíliou, potom sa môže obrátiť na terapeuta na vyšetrenie. Na potvrdenie alebo odmietnutie diagnózy lekár predpíše Diagnostiku hemofílie / Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb:

• Všeobecná analýza krvi. Skontrolujte hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek a červených krviniek.
• Aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT). Indikátor sa meria v sekundách a odráža, ako rýchlo sa krv zráža. Pri nedostatku faktorov zrážanlivosti VIII, IX, XI a XII sa APTT stáva viac ako normálnym.
• Protrombínový čas. Ukazuje tiež, ako rýchlo sa krv zráža, ale odráža koncentráciu koagulačných faktorov I, II, V, VII a X. Preto je u ľudí s hemofíliou tento test normálny a robí sa s cieľom nájsť všetky možné príčiny krvácania.
• fibrinogén. Tento proteín je koagulačným faktorom I a je zodpovedný za tvorbu krvných zrazenín. Pri hemofílii sa test nevymyká norme a pri zmene hladiny fibrinogénu bude lekár podozrenie na iné ochorenie.
• Štúdium koagulačných faktorov. Analýza ukazuje hladinu faktorov VIII a IX v krvi a odráža typ a závažnosť ochorenia.

Ako sa lieči hemofília?

Zbaviť sa choroby je nemožné, ale aby sa predišlo komplikáciám, lekári predpisujú podpornú liečbu. Mal by zlepšiť zrážanlivosť krvi. K tomu použite Hemofíliu / Mayo Clinic:

• Faktory zrážanlivosti. Proteíny získané z darovanej krvi alebo syntetizované v laboratóriu, ktoré sa podľa plánu podávajú pacientovi s hemofíliou.
• Hormón desmopresín. Pri miernych formách ochorenia stimuluje syntézu vlastných koagulačných bielkovín.
• Fibrínové tmely. Aplikujú sa na rany a rezné rany na zastavenie krvácania.
• Lieky na zrážanie krvi. Pomáhajú predchádzať rozpadu krvných zrazenín.

Ak sú vaše kĺby poškodené, lekár vám predpíše fyzickú terapiu. A ak došlo k závažnému vnútornému krvácaniu, môže byť potrebná operácia.

Všetkým ľuďom s hemofíliou sa tiež odporúča zaočkovať sa proti hepatitíde A a B, aby sa znížila možnosť infekcie prostredníctvom krvných transfúzií.

Ako žiť s hemofíliou

Na zníženie rizík spojených s ochorením lekári odporúčajú Hemophilia / Mayo Clinic:

• Vyberte si správny šport. Vyhnite sa traumatickým aktivitám, ako sú bojové umenia, hokej alebo futbal. Plávanie, jazda na bicykli alebo chôdza môžu pomôcť posilniť svaly a kĺby.
• Neužívajte určité lieky. Niektoré voľnopredajné lieky proti bolesti riedia krv a môžu zhoršovať krvácanie. Z rovnakého dôvodu sú antikoagulanciá nebezpečné. Preto je lepšie užívať lieky po konzultácii s lekárom.
• Postarajte sa o zdravie ústnej dutiny. Odporúča sa, aby ste pravidelne navštevovali svojho zubára a dávali si zuby ošetrovať včas, aby ste sa vyhli ich odstráneniu. Takáto operácia povedie k hojnému krvácaniu.
• Naučte sa zastaviť menšie krvácanie. Aby ste to urobili, musíte vyvinúť tlak na ranu alebo použiť tesný obväz. Zranenie ochlaďte obkladom s ľadom.

Ak je dieťaťu diagnostikovaná hemofília, rodičia môžu nosiť chrániče kolien a lakťov, aby zabránili pádom a krvácaniu kĺbov. A doma je lepšie odstrániť nábytok s ostrými rohmi.